La α-galactosidasa A sirve para degradar unas moléculas muy grandes de grasas llamadas globotriaosilceramidas, pero al ser deficiente, se van acumulando de forma progresiva en las células y tejidos, afectando a distintos órganos como el corazón, riñón y cerebro.1,2
Afecta a 1 de cada 40,000 personas en el mundo.4
Los médicos evalúan la Enfermedad de Fabry con:
Actualmente no existe cura para la Enfermedad de Fabry, sin embargo, el control de los síntomas y el tratamiento con terapias específicas de la Enfermedad de Fabry, pueden ayudar a retrasar la progresión de la enfermedad y mejorar la calidad de vida.1-7
JULIO CÉSAR
Conoce a Julio César, un hombre con una increíble fortaleza y coraje que se enfrenta día a día con la Enfermedad de Fabry, nos impulsa a perseverar siempre.
Referencias
1. 1. Germain DP, Fouilhoux A, Decramer S, et al. Consensus recommendations for diagnosis, management and treatment of Fabry disease in paediatric patients. Clin Genet. 2019;96(2):107-117.
2. Beltrán-Becerra KJ, Ríos-González BE, Gutiérrez-Amavizca BE, et al. Manifestaciones oftalmológicas en pacientes mexicanos con enfermedad de Fabry [Ophthalmic manifestations in Mexican patients with Fabry disease]. Arch Soc Esp Oftalmol. 2012;87(11):373-375.
3. Federación de Asociaciones de Mucopolisacaridosis y síndromes relacionados. Mi vida con Fabry: Manual de información sobre la enfermedad de Fabry. Mayo 2014. Disponible en: https://www.erknet.org/patient_info/Guia_Mi_vida_con_Fabry.pdf Consultado el 9 de febrero de 2023.
4. Politei J, Abensur H, Antongiovanni N, et al. Recomendaciones para el inicio de la terapia de reemplazo enzimático en pacientes con Enfermedad de Fabry clásica en Latinoamérica. Rev. nefrol. dial. traspl. 2017;37(1):1-10
5. National Library of Medicine. Fabry disease (GLA gene). 28 de Julio de 2022. Disponible en https://www.ncbi.nlm.nih.gov/gtr/tests/568367/
6. Ortiz A, Sanchez-Niño MD. Diagnosis and treatment of Fabry disease. Diagnóstico y tratamiento de la enfermedad de Fabry. Med Clin (Barc). 2017;148(3):132-138.
7. Bashorum L, McCaughey G, Evans O, et al. Burden associated with Fabry disease and its treatment in 12-15 year olds: results from a European survey. Orphanet J Rare Dis. 2022;17(1):266. Published 2022 Jul 15. doi:10.1186/s13023-022-02417-3.